| Genética |
 |
 |
 |
GéNETICALa genética en la actualidad hace parte de todas las esferas académicas y científicas referentes a las ciencias médicas, ya que no solo hablamos de enfermedades monogénicas o cromosómicas, en la actualidad se habla de suceptibilidad genética, herencia poligénica y multifactorial, involucrando de esta manera todas las esferas del ser humano y de su salud y bienestar.
A quienes tratamos?Pacientes con: Talla Baja: sindrómica, no sindrómica, síndromes de sobrecrecimiento, Malformaciones aisladas o sindrómicas, Retardo desarrollo psicomotor, Retardo mental, Cromosomopatías, Displasias esqueléticas, Errores innatos del metabolismo,; enfermedades neuromusculares, enfermedades neurodegenerativas, Sorderas aisladas o sindrómicas, Cegueras aisladas o sindrómicas, Inmunodeficiencias, Trastornos neuroendocrinos, Enfermedades mitocondriales.
En que áreas trabajamos?Consulta externa de genética médica, juntas de enfermedades neuromusculares, juntas de malformaciones craneofaciales, junta de displasias esqueléticas, valoracion de pacientes en los servicios de hospitalizacion y unidades de cuidado intensivo. Proyectos de investigacion interinstitucional, formación a estudiantes de pregrado y postgrado. Que casos exitosos tenemos?Diagnóstico y manejo interdisciplinario de enfermedades de deposito lisosomal, diagnostico y manejo interdisciplinario de malformaciones craneofaciales, diagnóstico y manejo interdisciplinario de enfermedades neuromusculares, en todos los casos con un acompañamiento permanente por el servicio de genética y una asesoria genética al paciente y a sus familias. Que opciones de tratamiento brindamos?Infusiones de tratamiento de reemplazo enzimatico para pacientes con enfermedades lisosomales, tratamiento interdisciplinario nutricional para aminoacidopatias y acidemias orgánicas, manejo interdisciplinario a pacientes con enfermedades neurodegenerativas, tratamiento con bifosfonatos para osteogenesis imperfecta, entre otros. |